做第三代的人很多三代试管婴儿，怀孕成功后，准妈妈们会有这样的疑问：“显然胚胎已经被测试过了，选择了正常的胚胎进行移植，为什么要做羊膜穿刺术呢？”“我只能做无创筛查吗？”鉴于姐妹们较近在小组里问了更多这个问题，今天我们将系统地谈论它。
在科普之前，让我们回顾一下什么是什么三代试管婴儿。
1、三代试管婴儿技术
“三代试管婴儿”，学名为“胚胎植入前遗传学检测”，英文简称PGT，以前也叫PGD/PGS。
PGT的核心环节主要是在三代试管婴儿受精胚胎移植进入**之前检测胚胎的染色体或基因，选择遗传正常的胚胎植入**，降低**或胎儿畸形的风险，提高移植的成功率。
根据该技术应用的不同人群，可分为三类：
①
PGT-SR
：夫妻双方或其中一方有染色体结构异常，如相互易位、罗氏易位、倒位等，PGT-SR可降低反复**和胎儿畸形的风险。
②
PGT-M
：夫妻双方或其中一人患有单基因遗传病，或携带单基因遗传病致病基因，胎儿发病风险高，PGT-M可阻断致病基因在家族中的传播。
③
PGT-A
：当夫妻或家庭没有已知的遗传问题时，由于妇女年龄、反复**和反复种植失败，胚胎可能有新染色体异常的风险。通过PGT-A，可以选择正常的染色体胚胎移植，以提高“三代试管婴儿受精”治疗的成功率，降低**的风险。
2、羊水穿刺产前诊断是什么？
羊膜穿刺术的产前诊断一般在妊娠中期进行。在B超声的指导下，一根细长的穿刺针穿过孕妇的腹部和**壁，进入羊膜腔，提取一些羊水，从羊水中提取胎儿成分进行遗传学检查（染色体核分析、基因诊断、基因高通量测序等）。
这根针穿刺塑料套管。进入羊膜腔后，拔出针尖。在取羊水的过程中，只有塑料套管在羊膜腔内，不会造成胎儿损伤。羊膜穿刺术导致**和感染的风险很低，不用太担心。
3、为什么要做羊水穿刺产前诊断？
(1)基因检测误判
在胚胎活检过程中，为了防止胚胎受到过多伤害，不能取太多细胞进行检查，因此限制了检测的准确性，因此每个胚胎只能取3-10个细胞进行检测。
由于细胞数量很少，不能达到直接检测的浓度，通常需要**这些少量细胞的遗传物质，这个过程被称为“全基因组扩张”。
在**过程中，由于目前技术发展和仪器的限制，可能会出现检测错误，将遗传缺陷的胚胎误判为正常胚胎，从而移植到**。这是现有检测技术的局限性，不能完全避免。
在羊膜穿刺术的产前诊断中，由于羊膜中胎儿代谢的细胞较多，不需要进行全基因组扩张，因此补充诊断的准确性更高，误诊的可能性大大降低。
(2)新突变不可避免
在传宗接代的过程中，基因会发生突变。在父母基因向子代的遗传过程中，染色体上也可能发生基因突变，这是不可避免的。
有些突变会产生有害后果，有些则不会。妊娠后羊膜穿刺术的产前诊断可能会发现新的突变。如果发现严重的有害突变，可以在胎儿出生前告诉孕妇，必要时引产，避免出生遗传缺陷严重的儿童。
4、要不要做羊水穿刺？
所有的问题都不能一概而论。需要强调的是，“三代试管婴儿”技术本身并不是你需要做“羊水穿刺”的原因，是否需要做“羊水穿刺”取决于你为什么要做“三代试管婴儿”。
(1)PGT-SR和PGT-对于M技术后怀孕的孕妇，建议选择“羊水穿刺”。
由于夫妻生育染色体异常和遗传缺陷儿童的风险较高，虽然胚胎检测，但由于胚胎检测样本非常小，检测技术复杂，存在误诊风险，建议选择“羊膜穿刺术”作为进一步诊断手段，消除患病风险。
(2)PGT-A孕妇可遵循常规产前检查的原则和流程，先进行产前筛查。如果发现高风险因素，建议“羊水穿刺”。
如果您在PGT-A中移植了“嵌合体”胚胎，建议在获得妊娠后直接进行“羊膜穿刺术”，以进一步消除胎儿染色体异常的风险。
经过三代试管婴儿也需要做羊水穿刺实际上是对婴儿的较后一次“安全检查”，毕竟，对于选择做三代试管婴儿的姐妹来说，孩子不容易得到，**不能允许任何错误。
然而，每个孕妇的具体情况也不同，具体是否做，或者需要咨询你的产前医生，做出正确的选择。
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郑重声明：以上内容仅作为信息共享，不作为任何医疗指导。在采取任何预防和治疗措施之前，请与专业医生沟通，选择较佳方案。
